طفرات مختلفة في جين واحد تُنتج إعاقة ذهنية متشابهة
دراسة صينية على الخلايا والفئران تقترح أن اضطراباً وراثياً نادراً قد يكون طيفاً من الحالات لا حالة واحدة.
- الدراسة أُجريت على خلايا مخبرية وفئران، لا على بشر.
- طفرات مختلفة في الجين نفسه سببت أعراضاً إدراكية متشابهة بآليات متعاكسة.
- يقترح الباحثون توجيه أي علاج مستقبلي بحسب الطفرة وليس التشخيص وحده.
أعاد فريق بحثي من معهد كونمينغ لعلم الحيوان، التابع للأكاديمية الصينية للعلوم، تصنيف اضطراب وراثي نادر على أنه «طيف مرضي». ويتميز هذا الاضطراب بإعاقة ذهنية وتأخر في النمو وضعف في العضلات، وفق ما نقله موقع «ميديكال إكسبرس».
ما الذي فعله الباحثون؟
درس الفريق في خلايا مخبرية 23 طفرة مسببة للمرض في الجين نفسه. فظهر لهم صنفان: طفرات تُفقد الجين قدرته على ضبط الإشارات المحفّزة في الدماغ، وأخرى تُبقي هذه القدرة لكنها تُضعف الإشارات المثبِّطة.
وأنتج الباحثون نوعين من الفئران يحمل كل منهما طفرة تمثّل مرضى. وأظهر النوعان ضعفاً متقارباً في التعرّف على الأشياء الجديدة وفي الذاكرة الاجتماعية والتعلم المكاني. غير أن الخلل في الاتصال بين الخلايا العصبية كان معاكساً في كل نوع.
كم هذه النتائج مبكرة؟
الدراسة مخبرية وعلى حيوانات، ولم تُجرَ على مرضى. ويرى الباحثون أن العلاج المستقبلي ينبغي أن يُبنى على الطفرة المحددة لا على التشخيص وحده. ولم يعرض الخبر أي علاج متاح اليوم.
هذه نتيجة علمية مبكرة ولا تغيّر ما يُنصح به الأسر اليوم. وتُظهر أهمية الفحص الجيني الدقيق في الاضطرابات النادرة، فمعرفة الطفرة المحددة قد تفيد مستقبلاً في اختيار العلاج.
إذا لاحظت أسرة تأخراً في نمو الطفل أو ضعفاً في العضلات أو صعوبة في التعلم، فلتعرضه على طبيب الأطفال أو طبيب الأعصاب.
تنبيه طبي: هذه المعلومات والنصائح للتوعية العامة، ولا تعني أن تعتمدها في حالتك. ارجع إلى طبيبك، أو استشر طبيباً من عندنا.
أُعيدت صياغة هذا الخبر آلياً بالذكاء الاصطناعي اعتماداً على المصادر المذكورة. المحتوى للتثقيف العام ولا يغني عن استشارة الطبيب.
