دراسة على الفئران تكشف خيطاً جديداً في متلازمة أنجلمان
باحثون يرون أن غياب جين واحد يؤدي إلى تراكم إنزيم عادي، فيتعثر نمو الدماغ.
- النتائج من دراسة على الفئران، وهي مبكرة ولا تعني علاجاً قريباً للبشر.
- غياب الجين يؤدي إلى تراكم إنزيم عادي يعطّل نمو الدماغ بشكل غير مباشر.
- تصحيح حلقة واحدة في السلسلة أعاد النمو الطبيعي للدماغ في الفئران.
نشر موقع «ميديكال إكسبرس» نتائج بحث جديد عن متلازمة أنجلمان، وهي مرض نادر سببه المعروف غياب جين واحد. وهذا الجين يُورَّث عادةً من الأم.
بحسب الموقع، تحدث الحالة في نحو طفل من كل 20 ألف ولادة. وتظهر صعوبات التعلم والحركة عادةً عندما يبلغ الطفل نحو ستة أشهر.
السبب يبدو بسيطاً، لكن العلماء لا يفهمون جيداً كيف يؤدي غياب الجين إلى هذه الأعراض. وهذا ما جعل علاج المتلازمة صعباً.
ماذا وجد الباحثون؟
أجرى البحث جيسون يي، الأستاذ المساعد في علم الأعصاب بكلية الطب في جامعة واشنطن بسانت لويس. ووجد فريقه في الفئران أن غياب الجين يطلق سلسلة من التغيرات، تنتهي بتراكم إنزيم عادي في الدماغ.
هذا التراكم ليس ضاراً بحد ذاته، لكنه يبدو أنه يخدع الخلايا العصبية فتظن أنها تحت ضغط. فتتوقف عن النمو بشكل طبيعي. ويقول الباحث إن لدى معظم الأطفال المصابين أدمغة أصغر من أقرانهم.
عندما صحّح الفريق إحدى الحلقات اللاحقة في هذه السلسلة، عاد نمو الدماغ والسلوك إلى وضعه الطبيعي في الفئران. لكن هذه نتائج مخبرية مبكرة على الحيوان، ولم تُجرَّب على البشر.
هذه الدراسة تفتح باباً للفهم ولا تغيّر ما يُقدَّم للأطفال اليوم. إذا لاحظ الأهل تأخراً في نمو الطفل أو حركته، فالأفضل عرضه على طبيب الأطفال للتقييم.
راجعوا طبيب الأطفال إذا لاحظتم تأخراً في تطور الطفل الحركي أو الذهني.
تنبيه طبي: هذه المعلومات والنصائح للتوعية العامة، ولا تعني أن تعتمدها في حالتك. ارجع إلى طبيبك، أو استشر طبيباً من عندنا.
أُعيدت صياغة هذا الخبر آلياً بالذكاء الاصطناعي اعتماداً على المصادر المذكورة. المحتوى للتثقيف العام ولا يغني عن استشارة الطبيب.
