خريطة جينية جديدة لاضطراب في نظم القلب قد يسبب الموت المفاجئ
فريق دولي رسم خريطة لـ1,757 تغيرًا جينيًا مرتبطًا بمتلازمة كيو تي الطويل، أملًا في كشف المصابين مبكرًا.
- خريطة لـ1,757 تغيرًا جينيًا مرتبطًا بمتلازمة كيو تي الطويل.
- المتلازمة وراثية، وقد تسبب إغماءً أو موتًا مفاجئًا.
- الهدف تحسين التشخيص والعلاج، والرعاية المناسبة تقلل الخطر.
بحسب موقع ميديكال إكسبريس، رسم فريق دولي بقيادة باحثين من فاندربيلت للصحة «خريطة» لـ1,757 تغيرًا جينيًا يمكن أن يطلق متلازمة كيو تي الطويل. استخدم الفريق تقنية مخبرية عالية الإنتاجية، ونُشرت النتائج في مجلة سيركيوليشن.
ما هذه المتلازمة؟
هي اضطراب يصيب الجهاز الكهربائي للقلب، وسُمّيت بذلك لأن تخطيط القلب يُظهر فيها فترة أطول من المعتاد. قد تسبب نبضات سريعة وفوضوية تؤدي إلى الإغماء أو حتى الوفاة. وهي حالة وراثية، وأكثر أسبابها شيوعًا فقدان وظيفة في جين يتحكم بقناة البوتاسيوم التي تنظم مرور أيونات البوتاسيوم مع كل نبضة.
لماذا تهم الخريطة؟
يقول الباحثون إن الأثر السريري لما لا يقل عن 70% من التغيرات التي يكشفها الفحص الجيني غير مفهوم تمامًا، وإن عددها أكبر من أن تُختبر بالطرق المخبرية المعتادة. وبحسب الباحث دان رودن، تكمن العقبة في معرفة أي التغيرات خطير وأيها يمكن تجاهله.
يأمل الباحث أندرو غليزر أن تساعد الخريطة في الوصول إلى عدد أكبر من المصابين وعلاجهم. ويقول إن الرعاية المناسبة تقلل خطر الموت المفاجئ كثيرًا. وبحسب المصدر، تتسبب المتلازمة بالموت المفاجئ لنحو 3,500 شخص في الولايات المتحدة كل عام، وكثير منهم في ريعان العمر.
يصف المصدر هذه النتائج بأنها قد تتيح تشخيصًا وعلاجًا أدق، أي أنها خطوة علمية لا اختبارًا جاهزًا للجميع.
إذا كان في عائلتك إغماء متكرر غير مفسَّر أو وفاة مفاجئة في سن مبكرة، فاذكر ذلك لطبيبك. الفحص والتقييم يقرّرهما الطبيب وحده، ولا تبدأ أي علاج أو توقفه من تلقاء نفسك.
راجع الطبيب إذا تعرضت لإغماء غير مفسَّر أو خفقان شديد، أو إذا وُجد في العائلة من توفي فجأة في عمر صغير، وتوجه إلى الطوارئ عند الإغماء المفاجئ.
تنبيه طبي: هذه المعلومات والنصائح للتوعية العامة، ولا تعني أن تعتمدها في حالتك. ارجع إلى طبيبك، أو استشر طبيباً من عندنا.
أُعيدت صياغة هذا الخبر آلياً بالذكاء الاصطناعي اعتماداً على المصادر المذكورة. المحتوى للتثقيف العام ولا يغني عن استشارة الطبيب.
