قطان طويلا الأطراف يكشفان متلازمة وراثية بشرية نادرة
باحثون في جامعة كورنيل وثّقوا أول حالتين مؤكدتين وراثيًا لمتلازمة مارفان في القطط المنزلية.
- أول حالتين مؤكدتين وراثيًا لمتلازمة مارفان في القطط المنزلية.
- المتلازمة تصيب نحو واحد من كل 4000 شخص وقد تمس العينين والقلب والأوعية.
- الدراسة بيطرية وصغيرة، ولا تغيّر نصائح علاج البشر.
بحسب موقع «ساينس دايلي»، نشر باحثون من جامعة كورنيل في «مجلة التقارير العلمية» أول توصيف جزيئي لمتلازمة مارفان في القطط المنزلية. والمتلازمة معروفة أساسًا عند البشر.
ما الذي لاحظوه؟
لفت قطان شقيقان الانتباه وهما صغيران بسبب أطرافهما الطويلة على غير المعتاد. ومع نموهما وجد الأطباء البيطريون تشوهات في بنية العينين وتضخمًا في الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي في الجسم. وأوحت هذه العلامات بمتلازمة مارفان.
ما الجانب الوراثي؟
متلازمة مارفان اضطراب وراثي يضعف الأنسجة الضامة في الجسم، وقد يمس العينين والقلب والأوعية الدموية. ويصيب نحو واحد من كل 4000 شخص. وأظهر تحليل الحمض النووي تغيرات في جين مسؤول عن بروتين الفيبريلين-1، وهو بروتين أساسي لسلامة الأنسجة الضامة.
كان لدى كل قط نسختان متغيرتان من الجين، واحدة من كل والد. وهذا نادر جدًا، لأن نسخة واحدة متغيرة تكفي عادة لتسبب المتلازمة عند البشر. ووجد الباحثون أن هذا التغير لم يعطّل الجين تمامًا، وبقي جزء من وظيفته، وهذا يفسر بقاء القطين على قيد الحياة حتى سن البلوغ.
ماذا يعني ذلك؟
تقول الباحثة الرئيسية إن النتائج تمهد لتحسين التشخيص البيطري وقد تساعد على تطوير اختبارات وراثية للقطط. أما للبشر فالدراسة بيطرية ولا تغيّر في إرشادات الرعاية الطبية.
هذه الدراسة تخص القطط، ولا داعي لأي تغيير في العناية الصحية بسببها. لكن إن كان في عائلتك تشخيص بمتلازمة مارفان، فمن المفيد أن تتابع حالتك مع طبيب مختص.
استشر طبيبًا إذا كان في العائلة تشخيص بمتلازمة مارفان، أو لاحظت أطرافًا طويلة جدًا مع مشكلات في النظر أو القلب.
تنبيه طبي: هذه المعلومات والنصائح للتوعية العامة، ولا تعني أن تعتمدها في حالتك. ارجع إلى طبيبك، أو استشر طبيباً من عندنا.
أُعيدت صياغة هذا الخبر آلياً بالذكاء الاصطناعي اعتماداً على المصادر المذكورة. المحتوى للتثقيف العام ولا يغني عن استشارة الطبيب.
