دراسة تصف «الجينوم المتوسط»: التنوع الجيني هو القاعدة
حلّل باحثون بيانات نحو مليون شخص ووجدوا أن كل إنسان يحمل تغيرات جينية كثيرة، وأن وجودها لا يعني المرض بالضرورة.
- كل شخص يحمل نحو 5 ملايين تغيّر جيني، ومعظمها لا يضر.
- معظم الناس يُصنَّفون في خطر جيني مرتفع لنحو ثلاث حالات من 28 حالة شائعة.
- الدراسة لم تفحص صحة المشاركين، والعوامل الأخرى مهمة في ظهور المرض.
بحسب موقع ميديكال إكسبرس، وصفت دراسة بقيادة جامعة إكستر «الجينوم المتوسط» للإنسان للمرة الأولى. ونُشرت في مجلة علمية متخصصة، وعُرضت في الاجتماع السنوي للجمعية الأميركية للوراثة البشرية.
حلّل الفريق بيانات من مصرفين سكانيين كبيرين للعينات الحيوية، يضمان تسلسل الجينوم الكامل لنحو مليون شخص.
ماذا وجدت الدراسة؟
يحمل جينوم كل شخص نحو 5 ملايين موضع في الحمض النووي يختلف فيه عن غيره. ومنها نحو 10 آلاف تغيّر في تسلسل الجينات، وقد يكون أثرها إيجابيًا أو سلبيًا، من عدم تحمل اللاكتوز إلى الاستجابة للأدوية، لكنها في الغالب محايدة بيولوجيًا.
ولدى كل شخص كذلك بين تغيّر واحد وثلاثة تغيّرات نادرة سبق أن ثبت أنها تسبب أمراضًا وراثية خطيرة، إضافة إلى نحو 50 تغيّرًا نادرًا لا تزال أهميته السريرية غير واضحة.
الدرجات الجينية للمخاطر
درس الفريق أيضًا درجات المخاطر متعددة الجينات لـ28 حالة شائعة، منها السكري وأمراض القلب والأوعية والفصام. فتبيّن أن معظم الناس يُصنَّفون في فئة الخطر الجيني المرتفع لنحو ثلاث حالات.
لكن الباحثين لم يفحصوا الحالة الصحية للمشاركين، فقد لا يكون لدى كثير منهم أي مرض. وتؤكد الدراسة أن هذه النتائج قد تكون جزءًا من التنوع الجيني الطبيعي، وأن عوامل أخرى حاسمة في ظهور المرض. وقالت الباحثة الرئيسية، وهي أستاذة في جامعة إكستر، إن التنوع هو القاعدة، وإن معظم الناس لا يدركون حجمه.
إن عُرض عليك فحص جيني أو وصلتك نتيجة تشير إلى «خطر مرتفع»، فهي ليست تشخيصًا ولا حكمًا بالإصابة. ومن الحالات التي شملتها الدراسة السكري وأمراض القلب، وهما شائعان في منطقتنا. ويبقى الاهتمام بنمط الحياة والمتابعة الطبية المنتظمة أمرًا مفيدًا للجميع.
قبل إجراء أي فحص جيني أو عند تلقي نتيجة مقلقة، ناقشها مع طبيب أو مختص في الاستشارات الوراثية.
تنبيه طبي: هذه المعلومات والنصائح للتوعية العامة، ولا تعني أن تعتمدها في حالتك. ارجع إلى طبيبك، أو استشر طبيباً من عندنا.
أُعيدت صياغة هذا الخبر آلياً بالذكاء الاصطناعي اعتماداً على المصادر المذكورة. المحتوى للتثقيف العام ولا يغني عن استشارة الطبيب.
