قطع جينية صغيرة قد تفسّر جانبًا خفيًا من التوحد
دراسة نُشرت في مجلة نيتشر تكشف مئات القطع الجينية القصيرة التي قد تساعد على فهم أسباب التوحد الوراثية.
- اكتشف الباحثون أكثر من 1500 مقطع جيني صغير جديد، نحو 300 منها خاص بالدماغ.
- التغيّرات الجينية المعروفة تفسّر التوحد لدى 15% فقط من المصابين، بحسب الباحثين.
- النتائج علمية أساسية ولا تغيّر طرق التشخيص أو الرعاية حاليًا.
بحسب موقع ميديكال إكسبرس، نشر باحثون من جامعة تورنتو ومعهد سلون كيترينغ وكلية كينغز لندن ومعهد فرانسيس كريك دراسة في مجلة نيتشر. تحاول الدراسة سدّ جزء من الفجوة في فهم الجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد.
ما الذي وجده الباحثون؟
حلّل الفريق بيانات متاحة للعموم عن تسلسل الحمض النووي الريبي، وحجمها يتجاوز 100 تيرابايت. وجد الباحثون أكثر من 1500 «إكسون صغير» جديد، وهي مقاطع جينية قصيرة يتراوح طولها بين 3 و27 «حرفًا» وراثيًا. ويبدو أن نحو 300 منها يُقصّ ويُركَّب في الدماغ تحديدًا.
لاحظ الباحثون أيضًا أن كثيرًا من هذه المقاطع يتركز في جينات تتحكم في عمليات خاصة بالدماغ. وطوّروا أسلوبًا يعتمد على التعلّم الآلي للتنبؤ بتأثير التغيّرات الجينية المرتبطة بالتوحد في تنظيم هذه المقاطع.
لماذا يهمّ هذا؟
يقول أحد كبار الباحثين إن التغيّرات الجينية المعروفة تفسّر التوحد لدى 15% فقط من المصابين. أي أن السبب الوراثي يبقى مجهولًا عند 85%. ويرى أن عوامل كثيرة ربما لم تُكتشف لأنها تقع في مناطق من الجينوم لا نعرف وظيفتها بعد.
هذه دراسة مخبرية وحاسوبية في علم الجينات الأساسي، ولا تقدّم فحصًا جديدًا أو علاجًا. قيمتها أنها قد تمهّد لفهم أفضل للتوحد في المستقبل.
لا تعني هذه النتائج أن هناك فحصًا جديدًا يمكنك طلبه الآن، فهي خطوة مبكرة في فهم الجينات. التشخيص يعتمد على تقييم الطبيب لنمو الطفل وسلوكه. ويبقى التدخل المبكر والدعم المناسب هما الأهم للأسر.
إذا لاحظت تأخرًا في كلام طفلك أو تواصله مع الآخرين أو تغيّرًا في سلوكه، فاستشر طبيب الأطفال لتقييم حالته.
تنبيه طبي: هذه المعلومات والنصائح للتوعية العامة، ولا تعني أن تعتمدها في حالتك. ارجع إلى طبيبك، أو استشر طبيباً من عندنا.
أُعيدت صياغة هذا الخبر آلياً بالذكاء الاصطناعي اعتماداً على المصادر المذكورة. المحتوى للتثقيف العام ولا يغني عن استشارة الطبيب.
