باحثون يكشفون تغيّرات جينية جديدة وراء اضطراب في نمو الدماغ

بحسب موقع «ميديكال إكسبرس»، توصّل باحثون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا إلى فهم تغيّرات جينية لم تكن معروفة من قبل. تحدث هذه التغيّرات في جين واحد، وتسبّب أعراضاً مرتبطة باضطراب في نمو الدماغ. نُشرت النتائج في المجلة الأميركية للوراثة البشرية.

ما الذي وجده الفريق؟

ينتج هذا الجين إنزيماً ينشّط مساراً حيوياً أساسياً في نمو دماغ الإنسان. وكانت دراسات سابقة قد ربطت فقدان هذا الإنزيم بأنواع من السرطان، لكن تغيّرات الجين نفسه لم تُربط بمرض من قبل.

حدّد الباحثون تسعة مرضى لديهم تغيّرات جديدة في الجين لم تنتقل من أي من الأبوين، ومريضاً عاشراً لا يُعرف مصدر التغيّر لديه. ظهرت على هؤلاء المرضى أعراض مثل تأخر النمو والصرع وتشوهات خلقية.

من المريض إلى المختبر

لم يكتفِ الفريق بتحديد المرضى. فقد أنتج خلايا عصبية من خلايا جذعية وعدّلها جينياً لتفتقر إلى هذا الإنزيم. أظهرت هذه الخلايا آثاراً سلبية على المسار المهم، وهي منصة تساعد على دراسة الاضطراب الجديد واختبار علاجات مستقبلية.

قال الطبيب الذي قاد الدراسة، وهو طبيب وراثة أطفال، إن نصف الأطفال فقط ممن يُشتبه بإصابتهم بمتلازمة وراثية يحصلون على تشخيص حتى بأفضل التقنيات. وأضاف أن اكتشاف كل متلازمة جديدة يفتح لعائلات أخرى باب التشخيص الدقيق والأبحاث، وربما علاجات موجّهة لاحقاً.